Προγεννητικός έλεγχος
Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται από μία σειρά ιατρικών εξετάσεων που στοχεύουν στην εξασφάλιση της υγείας της μητέρας και του εμβρύου. Πολλές γυναίκες πιστεύουν ότι αφορά μόνο αιματολογικές εξετάσεις που πραγματοποιούνται στην αρχή της εγκυμοσύνης για την αξιολόγηση της κατάστασης της μητέρας. Ωστόσο, περιλαμβάνει επίσης βιοχημικές και υπερηχογραφικές εξετάσεις. Οι εξετάσεις αυτές παρέχουν πολύτιμες πληροφορίες για την ανάπτυξη και την υγεία του εμβρύου καθ’ όλη τη διάρκεια της κύησης.
Η σημασία του προγεννητικού ελέγχου
Ο προγεννητικός έλεγχος ξεκινά είτε πριν τη σύλληψη είτε από τη στιγμή που ένα τεστ εγκυμοσύνης είναι θετικό. Η πρώιμη διάγνωση και η συστηματική παρακολούθηση επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση πιθανών επιπλοκών. Επιπλέον, συμβάλλουν στη διαχείριση των κινδύνων που μπορεί να επηρεάσουν τόσο τη μητέρα όσο και το έμβρυο.
Η βασική σημασία του προγεννητικού ελέγχου συνοψίζεται στα εξής:
- Ανίχνευση και θεραπεία πιθανών νοσημάτων της μητέρας, που μπορεί να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη.
- Διάγνωση πιθανών γενετικών ή ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου.
- Έγκαιρη αναγνώριση καταστάσεων που ενδέχεται να οδηγήσουν σε επιπλοκές, όπως προεκλαμψία ή διαβήτη κύησης.
- Προετοιμασία των γονέων για την υγεία του μωρού τους και λήψη απαραίτητων προληπτικών μέτρων.
Εξετάσεις για την υγεία της μητέρας
Οι εξετάσεις που υποβάλλεται μία έγκυος κατά τον προγεννητικό έλεγχο περιλαμβάνουν αιματολογικές, ορμονικές και λοιμωξιολογικές εξετάσεις, καθώς και γενετικό έλεγχο όπου αυτό κρίνεται απαραίτητο.
- Γενικές εξετάσεις αίματος, οι οποίες ελέγχουν τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης, αιματοκρίτη, αιμοπεταλίων και λευκών αιμοσφαιρίων.
- Έλεγχος σακχάρου, καθώς και καμπύλη σακχάρου σε προγραμματισμένη εβδομάδα κύησης για τη διάγνωση σακχαρώδη διαβήτη κύησης.
- Ανοσολογικές εξετάσεις για Τοξόπλασμα, Ερυθρά και Κυτταρομεγαλοϊό (CMV), προκειμένου να διαπιστωθεί αν η μητέρα έχει αναπτύξει αντισώματα ή αν υπάρχει κίνδυνος για το έμβρυο.
- Έλεγχος θυρεοειδούς, καθώς οι θυρεοειδικές ορμόνες παίζουν κρίσιμο ρόλο στη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου.
- Καλλιέργεια κολπικών υγρών, για τον εντοπισμό μικροβίων που μπορεί να επηρεάσουν τον τοκετό, όπως ο β-αιμολυτικός στρεπτόκοκκος.
Γενετικός έλεγχος του ζευγαριού
Ορισμένες γενετικές ασθένειες είναι κληρονομικές και μπορεί να μεταδοθούν στο έμβρυο εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς παθολογικών γονιδίων. Για το λόγο αυτό, σε αρκετές περιπτώσεις συνιστάται γονιδιακός έλεγχος για:
- Κυστική Ίνωση
- Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία
- Εύθραυστο Χ
- Μυϊκή Δυστροφία Becker-Duchenne
- Μη συνδρομική βαρηκοΐα
Σε γυναίκες με ιστορικό αποβολών, μπορεί να απαιτηθεί καρυότυπος ζεύγους και έλεγχος θρομβοφιλίας, καθώς συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο επαναλαμβανόμενων αποβολών.
Υπερηχογραφικός προγεννητικός έλεγχος
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πραγματοποιούνται εξειδικευμένα υπερηχογραφήματα. Τα υπερηχογραφήματα αυτά παρέχουν αναλυτικές πληροφορίες για την ανάπτυξη και τη γενική κατάσταση του εμβρύου.
- Αυχενική διαφάνεια (11-13 εβδομάδες): Πρόκειται για μια πρώιμη εξέταση της ανατομίας του εμβρύου, η οποία υπολογίζει τον κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως το σύνδρομο Down.
- Υπερηχογράφημα 2ου τριμήνου (18 εβδομάδες): Δίνει μια πρώτη εκτίμηση της ανατομίας του εμβρύου, χωρίς να αντικαθιστά το αναλυτικό β-επιπέδου υπερηχογράφημα.
- Υπερηχογράφημα β-επιπέδου (20-24 εβδομάδες): Πραγματοποιείται πλήρης ανατομικός έλεγχος του εμβρύου, εξετάζοντας τη λειτουργία της καρδιάς, του εγκεφάλου, των νεφρών και των άκρων.
- Υπερηχογράφημα ανάπτυξης – Doppler κύησης (28 και 34 εβδομάδες): Καταγράφει το βάρος του εμβρύου, την κατάσταση του πλακούντα, την ποσότητα αμνιακού υγρού και ελέγχει τις βασικές ροές αίματος μεταξύ μητέρας, πλακούντα και εμβρύου.
Μη επεμβατικός και επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος
Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι μια καινοτόμος εξέταση DNA, η οποία πραγματοποιείται μέσω απλής αιμοληψίας και αναλύει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας. Εντοπίζει τον κίνδυνο εμφάνισης γενετικών συνδρόμων, όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau, με υψηλή ακρίβεια.
Σε περιπτώσεις που τα αποτελέσματα του NIPT ή των υπερηχογραφικών εξετάσεων είναι ύποπτα, μπορεί να απαιτηθεί επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, ο οποίος περιλαμβάνει:
- Αμνιοπαρακέντηση (μεταξύ 15ης-20ής εβδομάδας κύησης): Γίνεται λήψη αμνιακού υγρού και πραγματοποιείται γενετική ανάλυση των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.
- Λήψη τροφοβλάστης (χοριακής λάχνης) (μεταξύ 11ης-14ης εβδομάδας κύησης): Παρόμοια εξέταση με την αμνιοπαρακέντηση, η οποία επιτρέπει νωρίτερη διάγνωση πιθανών χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο, επικοινωνήστε με τον εξειδικευμένο Μαιευτήρα- Χειρουργό Γυναικολόγο Ενδοσκόπο Δρ. Λεωνίδα Παπαδόπουλο.